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mercoledì 23 maggio 2012

Dizionario della disabilità: lettera J

Parola Definizione
Jouber, sindrome
Una sindrome genetica con iperpnea/apnea episodiche (disturbi del controllo respiratorio), opsoclono (movimenti oculari anormali), ritardo mentale, ipotonia (tono muscolare diminuito), atassia (andatura instabile) e displasia (sviluppo difettoso del tessuto) del cervelletto, con parziale o completa assenza del verme cerebellare (parte centrale del cervello) e altre anormalità strutturali cerebrali. La comune associazione di questa sindrome a ritardo mentale grave è stata messa in dubbio; gravi problemi visivi, motori e delle articolazioni contribuiscono a limitare l'interpretazione dell'assessment cognitivo. L'ereditarietà segue un modello autosomico recessivo.
Jukes
Nome fittizio di una vera famiglia di New York che incluse più di 1.000 casi di insufficienza mentale; usato come supporto aneddotico per l'ipotesi che la maggior parte del ritardo mentale sia ereditaria. Segnalata per la prima volta da R.L. Dugdale nel 1877.

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