Parola | Definizione |
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Jouber, sindrome |
Una sindrome genetica con iperpnea/apnea episodiche
(disturbi del controllo respiratorio), opsoclono (movimenti oculari
anormali), ritardo mentale, ipotonia (tono muscolare diminuito), atassia
(andatura instabile) e displasia (sviluppo difettoso del tessuto) del
cervelletto, con parziale o completa assenza del verme cerebellare
(parte centrale del cervello) e altre anormalità strutturali cerebrali.
La comune associazione di questa sindrome a ritardo mentale grave è
stata messa in dubbio; gravi problemi visivi, motori e delle
articolazioni contribuiscono a limitare l'interpretazione
dell'assessment cognitivo. L'ereditarietà segue un modello autosomico
recessivo.
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Jukes |
Nome fittizio di una vera famiglia di New York che incluse
più di 1.000 casi di insufficienza mentale; usato come supporto
aneddotico per l'ipotesi che la maggior parte del ritardo mentale sia
ereditaria. Segnalata per la prima volta da R.L. Dugdale nel 1877.
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mercoledì 23 maggio 2012
Dizionario della disabilità: lettera J
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