Dizionario della disabilità: lettera A

Parola	Definizione
Abasia	Impossibilità di camminare nonostante forza motoria e coordinazione normali. Questa caratteristica neurologica può essere osservata in lattanti che si stanno sviluppando normalmente fra i 7 e gli 8 mesi. Prima di questo periodo, il lattante può affrontare i movimenti del camminare (con supporto) sulla base di riflessi; dopo questo periodo inizia a emergere il camminare indipendente. Fisiologicamente, l'abasia segue l'astasia (incapacità di mantenere la posizione eretta dovuta a mancanza di coordinazione motoria).
Abil. grosso-motorie	Abilità di postura e locomozione. Le prime abilità grosso-motorie come rotolare, sedere, strisciare, camminare e correre sembrano essere maturazionali (determinate quasi esclusivamente dalla mielinizzazione preprogrammata del sistema nervoso centrale). Più tardi le abilità grosso-motorie, come nuotare, andare in bicicletta, ecc.., hanno una componente ambientale o appresa sempre più ampia. Le abilità grosso-motorie hanno una scarsa relazione con l'intelligenza generale.
Abilità	Una caratteristica per cui un individuo è capace di svolgere un atto, risolvere un problema, o realizzare un adattamento. L'abilità fa riferimento alla performance potenziale o al fatto che un individuo può agire in un modod specificato o dimostrare certe capacità o conoscenze a un tempo dato. può originare da tratti ereditari, apprendimento precedente, o da una combinazione di entrambi. Si assume che i test di intelligenza siano test di abilità.
Abilità fini-motorie	Attività che richiedono la coordinazione dei muscoli piccoli del corpo, specialmente quelli della mano. Coordinazione oculo-manuale dell'infanzia; per l'assessment delle abilità fini-motorie sono usati problem solving con giocattoli e puzzle nella prima infanzia; abilità grafomotorie, disegni ed abilità nel vestirsi nella media infanzia.
Acatalettico	Termine antiquato indicante un individuo con ritardo mentale.
Acido Folico	Una vitamina del complesso B implicata nei difetti del tubo neurale; quando una donna gravida ha un livello basso di acido folico, il feto può essere più soggetto a sviluppare una spina bifida (difetto del tubo neurale aperto).
Acinesia	Uno stato di attività motoria ridotta o assente.
Acupedico	Un approccio all'apprendimento linguistico in bambini con disturbi dell'udito che privilegia l'udito.
Agnosia	Non conoscenza, con particolare riferimento a stimoli sensoriali come nel caso di agnosia visiva, agnosia uditiva, agnosia di colori e digitoagnosia.
Alopecia	Perdita di capelli; frequentemente a chiazze nei bambini (alopecia areata). Questa condizione è secondaria a diverse condizioni fra cui trauma, farmaci, disordini endocrini e tricofizia.
Alzheimer, malattia	Una malattia degenerativa del tessuto cerebrale a esordio tardivo che comporta amnesia (disturbo della memoria), aprassia (incapacità a realizzare movimenti finalizzati), agnosia (incapacità a riconoscere oggetti o persone familiari, così che molte persone con la malattia di Alzheimer non riconoscono il loro coniuge), afasia (perdita delle abilità linguistiche), difficoltà di pensiero e giudizio, disorientamento, grave deterioramento comportamentale e della personalità e perdita delle abilità di adattamento. Si stima che la malattia colpisca l'11% della popolazione generale sotto i 65 anni e il 47% delle persone con più di 85 anni; l'eziologia rimane da chiarire. Tra le persone con disabilità dello sviluppo, la malattia si manifesta ad un'età più giovane e le persone con sindrome di Down hanno dei tassi di incidenza della malattia di Alzheimer più elevati rispetto alla popolazione generale (il 33%-40% delle persone con sindrome di Down compiuti i 50 anni ne sono affette). La malattia prende il nome dal neuropatologo tedesco Alois Alzheimer (1864-1915).
Amiotrofie spinali	(SMA) sono un gruppo di patologie dovute alla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, cellule che sono deputate all'innervazione della muscolatura scheletrica. Ne esistono diverse forme e si discute tuttora su quale sia la classificazione più corretta. In termini generali si tratta di un gruppo di malattie ereditarie, piuttosto frequenti nell'età evolutiva, caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto) e da difetto di forza a carico della muscolatura prossimale degli arti (quella più vicina al tronco).
Amnesia	Perdita di memoria; l'amnesia dopo una lesione alla testa può essere retrograda (prima della lesione) o anterograda (dopo la lesione).
Asma	Un disturbo con episodi ricorrenti di respirazione sibilante e breve (dispnea) scatenato da allergia, infezioni e stress fisico o emotivo. Quando associata ad allergie, l'asma atopica rappresenta uno dei disturbi allergici più gravi dell'infanzia.
Atetosi	Letteralmente, "senza posizione"; nei disturbi motori un pattern di disturbo del movimento caratterizzato da movimenti involontari, lenti, contorti e ondulati di flessione, estensione, pronazione e supinazione, più periferici che centrali, a volte detti vermicolari. Quando il ritardo motorio associato è grave, di solito il tipo di paralisi cerebrale extrapiramidale presente è descritto come coreoatetoide. I movimenti atetosici sono maggiormente lenti e sostenuti rispetto a quelli coreiformi (contrazioni involontarie).
Atopia	Un gruppo di malattie allergiche con caratteristiche comuni. Malattie atopiche includono febbre da fieno, asma allergico, alcuni tipi di eczema e alcuni tipi di orticaria. Hanno una definita tendenza famigliare o genetica, ma non specifici allergie o malattie.
Ausilio	attrezzature sia “speciali” che di uso comune in grado di aiutare le persone con disabilità ad affrontare i problemi dati da deficit o handicap.
Autonomia	Essere indipendenti
Baclofene	Un farmaco ad azione centrale con effetto miorilassante a volte usato nei casi gravi di paralisi cerebrale; l'indicazione e l'efficacia restano incerte. Uno dei metodi proposti per migliorarne l'efficacia è l'infusione di baclofene intratecale. Il baclofene è stato usato anche per trattare il comportamento autolesionistico.
Balbuzie	Disturbo del ritmo del linguaggio con ripetizione di suoni, sillabe e parole, protazioni, pause e esitazionispesso accompagnate da ansia, tensione e comportamenti di evitamento. la balbuzie è più comune nei maschi con una suscettibilità familiare, ma senza un pattern di trasmissione genetica ben definito. La balbuzie non è indicativa di disabilità dello sviluppo.
Ballismo	Movimenti bruschi ruotanti; movimenti rapidi, irregolari, violenti e ampi della spalla e dell'anca. Normalmente la condizione è unilaterale (emiballismo) e rappresenta una variante rara della paralisi cerebrale extrapiramidale coreiforme (contrazione involontaria).
Barbiturato	Un gruppo di farmaci che agisce come depressivo del sistema nervoso centrale; possono essere usati per sedare e per il controllo delle crisi epilettiche.
Barra di Luque	Una procedura chirurgica ortopedica per trattare la scoliosi (curvatura spinale) collegando ognuna delle vertebre ad una barra metallica; a volte combinata con la procedura di Harrington.
Baseline	Una registrazione della frequenza, durata, o intensità con cui un comportamento si manifesta in un periodo di tempo prima che inizi un intervento di modificazione del comportamento. Per esempio, il numero di volte che un allievo disturba in classe può essere registrato per un periodo di tre giorni. Ciò costituisce i dati del baseline. Continuando a registrare il comportamento mentre si applica un metodo specifico di gestione del comportamento (behavior management) o registrando di nuovo successivamente all'intervento per un periodo di tre giorni, è possibile operare un confronto con i dati del baseline e ottenere indicazioni sull'efficacia dell'intervento. Questo metodo può essere usato anche per valutare l'efficacia di un intervento scolastico. Per esempio, può essere registrato il numero di parole lette correttamente per un minuto. I baseline possono includere anche misure fisiologiche come il battito cardiaco.
Bere psicogeno	Eccessiva assunzione di liquidi (di solito acqua) che non deriva da disturbi renali o da altri disturbi medici, ma è un riflesso comportamentale di un bisogno emotivo estremo. Le cure inadeguate che caratterizzano i bambini deprivati rappresentano un tipico contesto per questo sintomo comportamentale.
Bezoar	Una massa nello stomaco che è composta di elementi non commestibili ingeriti e che può causare sintomi di ostruzione gastrointestinale e raramente perforazione. Un tricobezoar è una palla di capelli.
Biosociale	Pertinente fenomeni sia biologici che sociali, specialmente linterrelazione fra i due e di solito con un'enfasi sul sociale.
Blindismo	Un comportamento autostimolatorio tipicamente esibito da persone non vedenti, come lo strofinare gli occhi osservabile in bambini prescolari non vedenti. Altri comportamenti socialmente inappropiati includono dondolarsi, movimenti della mano, odorare e stereotipie di tipo autistico.
Brunnstrom	Un sistema di fisioterapia per il trattamento della paralisi cerebrale. Sviluppato da Signe Brunnstrom per trattare l'emiplegia (paralisi di metàò del corpo), questo approccio induce pattern di movimenti sinergici primitivi (fetali) per aiutare movimenti finalistici.
Cachessia	Deperimento, debolezza o emaciazione. In bambini con un insolito e grave ritardo dell'accrescimento, la cachessia suggerisce la probabilità di una sottostante malattia fisica.
Cadenza	Il numero dei passi per minuto; una delle misure in un'analisi dell'andatura.
Calasia	Una forma di reflusso gastroesofageo benigno transitorio; rigurgito postpiramidale nella prima infanzia, di solito trattato con successo mantenendo il bambino in posizione eretta, rendendo il cibo più denso e di dimensioni più piccole.
Calcagno	Osso del tarso.
Calvaria	Volta cranica; la parte superiore del cranio.
Cao Gio	Una pratica medica popolare asiatica di strofinare l'area interessata del corpo con una moneta. Questa tecnica di dermoabrasione può produrre lividi e ammaccature superficiali che possono essere interpretate scorrettamente come segni di abuso sessuale infantile.
Cardiomegalia	Volume eccessivo del cuore.
Carpo	Polso. Il polso è composto di otto piccole ossa carpali disposte in due righe.
Cervicale	Riferito ad ogni struttura a collo, come per le vertebre cervicali, che sostengono la testa sul corpo o per il cancro cervicale, che è localizzato nel collo dell'utero.
Cherubismo	Un disturbo genetico che causa rigonfiamento della mandibola con uno sguardo "rivolto al cielo" così da produrre un'espressione da cherubino o angelica. Disturbi dell'articolazione possono essere il risultato di problemi orali strutturali. L'ereditarietà segue un modello autosomico dominante con espressione variabile e espressività incompleta nelle femmine.
Concetto di sé	Una valutazione di sé che un individuo compie e si sforza di mantenere. Il concetto di sé include pensieri, abitudini, caratteristiche, sentimenti e comportamenti che una persona considera vitali per quello che essa é. Il concetto di sé è un tema fondamentale per ognuno ma è particolarmente importante per persone con handicap. Vi sono due punti importanti da tener presenti: 1) come la persona si vede ovvero come la persona integra la sua particolare disabilità e il concetto di disabile nella visione che ha di sé 2) come sente che la sua disabilità è considerata dagli altri a livello personale, sociale e culturale.
Dattilologia	Linguaggio delle dita; mezzo di comunicazione per persone sordomute. Ne esistono vari sistemi; alfabeto delle dita, alfabeto tattile e lo spell system americano (one-hand manual alphabet) con una configurazione per ognuna delle 26 lettere.
Day care	Cure giornaliere; servizi e programmi su base non residenziale che forniscono cura, stimolazione e socializzazione a bambini, anziani, persone con disabilità dello sviluppo e altre persone dipendenti su una base non residenziale. La cura è fornita durante il giorno e i clienti tornano alle loro case la sera.
Deambulazione	Il camminare. Un ritardo della deambulazione spesso turba e desta preoccupazione nei genitori in modo sproporzionato rispetto al suo significato evolutivo. L'equazione preconscia genitoriale di una mobilità eretta ad un anno con l'essere pienamente umano appare più forte con l'associazione fra linguaggio a due anni e intelligenza normale. Molti bambini camminano in modo autonomo fra i dodici e i tredici mesi. Il range del camminare normale è 7-24 mesi. Nelle persone con disturbi motori la deambulazione è classificata in accordo al livello di supporto (stampelle, sedie a rotelle ecc..) necessario e alla distanza che può essere coperta. Un ritardo del camminare è spesso notato nella diplegia cerebrale spastica (paralisi di entrambi i lati del corpo); altri tipi di paralisi cerebrale sono sospettati in seguito a ritardi nel rigirarsi e nello stare seduti.
Decibel (dB)	Un misura quantitativa dell'intensità del suono. In audiologia, l'intensità di un suono è un rapporto che è misurato con un livello di suono di riferimento standard. L'intensità relativa dei suoni è espressa su scala decibel (dB). Il bisbigliare è circa 30 dB, la conversazione normale è compresa tra 50 e 65 dB e un asciugacapelli è 70 dB.
Decodifica	Pronuncia di parole; l'abilità di pronunciare lettere e parole scritte. Il decodificare è distinto dalla comprensione, che implica il capire il materiale letto.
Deficit	Per deficit si intende una assenza, malformazione, insufficienza o anomalia di un organo, di una struttura anatomica, di una funzione mentale, psicologica o fisiologica. Si tratta di un elemento "dato", non modificabile e, per le conoscenze attuali, irreversibile, e da considerare quindi parte della struttura permanente nell'individuo.
Deficit Associati	Eventi neurocomportamentali che non derivano direttamente dalla diagnosi evolutiva primaria, ma che piuttosto indicano un coinvolgimento cerebrale più diffuso e suggeriscono la possibilità di altre diagnosi evolutive. I deficit associati possono essere più disabilitanti della diagnosi primaria, il loro impatto sul funzionamento non è semplicemente additivo e riflettono il continuum sottostante di disabilità dello sviluppo.
Deiscenza	Il disgiungere o l'aprire una ferita chirurgica chiusa.
Dermatomero	L'area cutanea innervata da una singola radice dorsale del nervo per sensazione e risposta motoria.
Diagnosi	La diagnosi è sia un processo che una conseguenza. E' il processo di rilevare e categorizzare segni e sintomi (,medici, emotivi o sociali) presentati da un individuo e formulare una indicazione basata su questa rilevazione. La diagnosi implica anche eliminare altre possibili categorizzazioni e cause così da identificare una specifica condizione patoologica. Il termine diagnosi tende a essere ristretto al processo sviluppato dai medici. Assistenti sociali, psicologi, infermieri ed educatori utilizzano più frequentemente il termine assessment.
Disabilità	Il concetto di disabilità è un termine ombrello(secondo la classificazione ICF) che identifica le difficoltà di funzionamento della persona sia a livello personale che nella partecipazione sociale.
Distrofie congenite	Con il termine di distrofie muscolari congenite (DMC) viene indicato un gruppo di malattie clinicamente eterogenee e relativamente frequenti nella popolazione, che esordiscono abitualmente entro il primo anno di vita e sono trasmesse con carattere autosomico recessivo. Ciò significa che l'alterazione del DNA è presente in entrambi gli elementi di una coppia di cromosomi ed è quindi necessario che vi siano due copie del gene affetto perché la malattia si manifesti. Generalmente entrambi i genitori sono portatori e il rischio di ricorrenza della malattia, per una coppia che abbia già avuto un figlio affetto, è del 25% ad ogni gravidanza. Negli anni più recenti, questo gruppo di malattie è stato via via meglio definito. Se ne stanno infatti individuando continuamente nuove forme e aggiornando la classificazione.
Distrofie miotoniche	Le distrofie miotoniche sono malattie genetiche multisistemiche che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico e, in varia misura secondo le forme, quello cardiaco (difetti di conduzione, aritmie, cardiomiopatia dilatativa), il corpo vitreo dell'occhio (cataratta), le ghiandole sessuali (atrofia delle gonadi, sterilità), il sistema endocrino (ipotiroidismo, diabete), il muscolo liscio (disturbi gastrici, stitichezza) e il sistema nervoso centrale (ritardo intellettivo, alterazioni comportamentali
Disturbo d'ansia	Termine generico per un gruppo di disturbi caratterizzati da: 1- uno stato interno di ansia estrema e destabilizzante; 2 - un pattern comportamentale di evitamento. Alcuni disturbi d'ansia hanno una natura episodica, come i disturbi di panico, mentre altri sono più cronici, come il disturbo da ansia generalizzata. La persona ceh prova ansia sviluppa una successiva e ricorsiva paura di riprovare lo stato interno in risposta a certi stimoli esterni e una limitazione progressiva delle esperienze di vita dovute al bisogno di evitare quegli stimoli che provocano ansia.
Eclampsia	Lo stadio convulsivo di tossiemia gravidica. L'eclampsia/tossiemia può influire sull'ossigeno fornito al cervello del bambino e contribuire a successive disabilità dello sviluppo.
Ectomorfo	Un somatipo longilineo, astenico (snello); leptosomico.
Educazione inclusiva	Un modello educativo in cui gli studenti con disabilità vengono istruiti in un contesto educativo generale mettendo in collaborazione insegnanti curricolari e di sostegno. L'implementazione deve avvenire attraverso la riorganizzazione e rifdefinizione totale dei ruoli educativi curricolari e di sostegno, o come una opzione in un continuum di servizi disponibili.
Educazione speciale	Un termine generale che si riferisce alla modificazione di metodi di istruzione, di materiali o delle aspettative in rapporto alle differenze individuali degli allievi.
Elettivo	Opzionale, non urgente. Molti interventi di chirurgia estetica sono elettivi. Diversi interventi di chirurgia estetica in bambini sono programmati così che essi possano restare assenti da scuola in minor tempo possibile.
Elettrolita	Un elemento chimico nel sangue che conduce energia elettrica. Una batteria di test permette di determinare i livelli ematici di questi elementi chimici. I pattern che risultano forniscono molte informazioni sullo stato dell'individuo e la risposta corporea acuta e cronica a vari stati patologici. I più importanti elettroliti sono sodio (Na), potassio (K), calcio (Ca), magnesio (Mg), cloruro (Cl), bicarbonato (HCO3) e fosfato (PO4).
Ematocrito	Percentuale del volume occupato dagli eritrociti (solidi) su tutto il sangue (cellule [solide] e plasma [liquido]). Un ematocrito basso è un'indicazione di anemia.
Emiplegia	Letteralmente, "mezza paralisi"; un tipo topografico di paralisi cerebrale spastica in cui è coinvolto un lato del corpo (il braccio più che la gamba), mentre l'altro è risparmiato. La prognosi per la deambulazione indipendente è eccellente. Le persone son emiplegia frequentemente hanno intelligenza normale, disturbi dell'apprendimento, crisi epilettiche, ed emiatrofia (crescita e sviluppo carenti su un lato del corpo) ed emianestesia (sensazione da diminuita ad assente su un lato del corpo) sul lato coinvolto. L'emianopsia (cecità per metà del campo visivo) può essere presente ipsilateralmente (sullo stesso lato) al disturbo motorio. I disturbi epilettici sono così frequenti che andrebbero monitorati per la prima decade di vita. L'emiplegia destra è più comune dell'emiplegia sinistra.
Epicanto	L'epicanto è la piega cutanea che si trova sopra l'occhio davanti alla palpebra.
Esantema	Un'eruzione cutanea che è un sintomo di una malattia più generale come morbillo o scarlattina. Esantemi virali prima dei 3 anni (specialmente verso i 2 anni nei maschi) sono stati correlati con disturbi specifici dell'apprendimento.
Etero-diretto	Una caratteristica della personalità di persone con ritardo mentale che include sia la loro tendenza a imitare che il loro affidarsi a suggerimenti esterni (specialmente dell'adulto) come guida del loro comportamento.
Falangi	Le piccole ossa delle dita delle mani e dei piedi.
Fascicolazione	Una contrazione involontaria e visibile dei muscoli. Quando accompagnata da deperimento muscolare, può indicare un disturbo del midollo spinale o neuromuscolare.
Fase di appoggio	La fase del ciclo di cammino in cui un piede è a contatto col terreno. Rappresenta il 60% del ciclo di cammino.
Fase di avanzamento	Parte del ciclo del cammino in cui il piede non è a contatto col terreno. Rappresenta il 40% del ciclo del cammino.
Fattore Rh	Un antigene del sangue determinato geneticamente, la cui presenza o assenza è importante per la compatibilità in un caso di trasfusione del sangue. Una ripetuta incompatibilità feto-materna da fattore Rh con la madre priva di tale fattore (Rh-) e il bambino con Rh+ può causare nella madre la formazione di anticorpi contro i globuli rossi del neonato con aumento di gravi reazioni a ogni successiva gravidanza incompatibile. Il trattamento con RhoGAM previene questa sequenza.
Fenciclidina	"Polvere d'angelo"; un agente anestetico veterinario utilizzato come droga; l'uso materno può produrre depressione neurologica alla nascita seguita da una sindrome di astinenza del neonato.
Fenotiazine	Una classe di farmaci antipsicotici che svolgono un'azione antidepressiva. Gli effetti collaterali comprendono sedazione, e discinesia tardiva ( movimenti lenti, ritmici, automatici).
Fibula	Perone; il più piccolo delle due ossa della gamba.
Fluenza ideazionale	Una misura di creatività; il numero di idee nuove/differenti che possono essere generate.
FSH	La distrofia facio-scapolo-omerale (FSH) è la forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert (DM1). Essa ha una frequenza di un caso su 20.000 nati vivi e il termine con il quale viene designata fa riferimento alla caratteristica distribuzione del difetto di forza. La FSH è inclusa nell'elenco delle malattie rare individuate dal Ministero della Sanità per l'esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria.
Funzionale	Che ha una causa emotiva o psichiatrica.
Funzione motoria	Il funzionamento dei muscoli volontari del corpo e dei nervi relativi. Caratteristiche importanti sono massa muscolare, tono e forza. Le disfunzioni motorie si riscontrano in molte forme di paralisi cerebrale. Per esempio, in una emiplegia (paralisi di metà del corpo) destra, la massa muscolare e la forsa sono molto ridotte sul lato destro in confronto al sinistro, ma il tono muscolare è aumentato. Il pattern di disfunzione è usato per determinare non solo in quale categoria diagnostica inserire una persona ma anche la localizzazione della lesione nel sistema nervoso. La conoscenza del livello di una lesione in un caso di mielomeningocele (protusione di midollo spinale e delle fibre nervose) può permettere una revisione dei successivi livelli funzionali delle abilità motorie.
Galattosemia	Intolleranza ereditaria al galattosio. Un errore del metabolismo innato autosomico recessivo caratterizzato da epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza) e ritardo nell'accrescimento. I neonati sono normali dalla nascita, ma presto presentano vomito e letargia. Se non trattati, questi bambini sviluppano cataratte oltre a scarsa crescita fisica e ritardo mentale. Un tipo di galattosemia non è diagnosticato fino a 2-3 anni con presenza di ritardo mentale e punteggi di QI che variano tra 50 e 70. L'eziologia implica un difetto nell'attività dell'enzima galattosio1-fosfato-uridiltransferasi. La diagnosi è ipotizzata in presenza di un accumulo dei metaboliti del galattosio e di galattosio nelle urine ed è confermata misurando il livello di attività dell'enzima negli eritrociti. Il trattamento richiede il controllo dietetico per evitare il galattosio. In generale prima si inizia il trattamento, migliore è l'esito cognitivo. Comunque, anomalie dell'elettroencefalogramma (EEG) e limitazioni visuo-percettive sono state identificate in almeno metà dei bambini trattati dalla nascita.
Gangli della base	Un gruppo di nuclei (centri di controllo) cerebrali la cui funzione principale è di regolare l'attività motoria volontaria del sistema motorio extrapiramidale. Questi nuclei includono il corpo striato (nucleo caudato e putanem), il globo pallido e la substantia nigra.
Gastrocnemio	Muscolo del polpaccio.
Gattonare	Locomozione quadrupedica; variazioni d'uso regionali non la distinguono chiaramente dal camminare carponi. Un ritardo nel gattonare (superata l'età in cui si cammina), così che il bambino cammina prima di gattonare, ha un significato irrilevante come elemento isolato.
Gemelli dizigoti	Gemelli fraterni; due individui nati nello stesso tempo dalla stessa madre ma che hanno un corredo genetico differente. I gemelli dizigoti si formano quando due uova sono fecondate contemporaneamente. Tali gemelli non sono geneticamente più vicini l'un l'latro di due fratelli nati in gravidanze differenti.
Gemelli monozigoti	Gemelli identici; due individui con lo stesso corredo genetico (lo stesso genotipo) che derivano dallo stesso uovo e spermatozoo.
Generico	Il nome di una struttura chimica (ad esempio un farmaco) non protetta da brevetto; il nome ufficiale o il nome non proprietario. Così, un nome di un farmaco generico è il nome del componente chimico, mentre il nome della marca è il nome di proprietà riservato.
Genu varum (a)	Ginocchia arcuate; la distanza tra le ginocchia è aumentata. Di solito la condizione è presente nei bambini quando iniziano a camminare; il genu varum si presenta nel periodo prescolare.
Genu varum (b)	Ginocchia arcuate; eccessiva distanza fra le ginocchia; un lieve inarcamento delle gambe è fisiologico nella tarda infanzia. In questa forma lieve non è influenzato lo sviluppo grosso-motorio; quindi un significativo ritardo motorio deve suggerire la ricerca di altri fattori causali. l'inarcamento delle gambe è usuale quando il bambino comincia a camminare; il genu varum si sviluppa in seguito del periodo prescolastico.
Gestalt	Una tipica esperienza percettiva in cui l'intero è percepito come qualcosa di più della somma delle singole parti. Inoltre, questa Gestalt può essere percepita prima delle parti che la compongono. La psicologia della Gestalt ha formulato molte leggi di organizzazione percettiva: prima, la legge di vicinanza, per cui degli elementi visivi tendono ad essere raggruppati insieme se sono vicini l'uno all'altro; seconda, la legge di somiglianza per cui degli elementi sono percettivamente raggruppati se sono simili l'un l'altro; terza la legge della buona continuazione, per cui degli elementi che richiedono il minor numero di cambiamenti o interruzioni - nella direzione, scorrevolezza o curvilineità o nei contorni - saranno raggruppati insieme; quarta, la legge di chiusura, per cui le parti mancanti di una figura saranno riempite in modo da completare la figura; e quinto, la legge di Pregnanza, per cui l'organizzazione psicologica sarà sempre buona così come lo permettono le condizioni predominanti, dove per "buona" si intende una figura che è estremamente prevedibile a partire dagli elementi che possono essere visti. Quando le figure sono complesse o quando è richiesta un'etichetta per identificare stimoli visivi o uditivi incompleti, una configurazione simile può essere interpretata differentemente da individui diversi sulla base dell'esperienzza passata. Il concetto di chiusura è utilizzato dal subtest di Gestalt Closure della Kaufmann Assessment Battery for Children (K-ABC) e dal Subtest Incomplete Words and Visual Closure (WJ-R). In ognuno di questi test, il fattore esperienziale è preso in considerazione così da permettere diverse risposte. Nell'educazione, il termine Gestalt può essere usato per descrivere il riconoscimento di una parola come un intero senzza che sia analizzata foneticamente. Il termine può essere anche riferito all'acquisizione di un concetto nella sua globalità senza la comprensione dei dettagli che si riferiscono a quel concetto. Questo modello è osservato frequentemente in bambini con disturbi dell'apprendimento che hanno limitazioni nella processazione sequenziale.
Glaucoma	Un disturbo dell'occhio per cui l'aumentata pressione nell'occhio produce dolore e, se non trattato, vari gradi di perdita della vista.
Gomito valgo	Aumento dell'angolo del valgismo fisiologico del gomito, riscontrabile nella sindrome di Turner.
H.O.M.E.	Home Observation for Measurement of the Environment; un inventario per quantificare la presenza in casa di giochi, libri, stimolazione linguistica, modellamento di maturità sociale, punizioni fisiche, ambiente fisico, obiettivi scolastici, e accudimento in relazione a neonati e bambini di età prescolare. La validità di questo strumento è limitata dalla mancanza della valutazione dell'impatto della desiderabilità sociale sulle risposte e sull'interpretazione degli items.
Habitus	Le caratteristiche fisiche di una persona che sono indicative di tendenze costituzionali, disposizione a malattia o tratti di personalità. L'habitus può includere facies, somatipo, andatura e altri pattern di movimento. Con dismorfologia (caratteristiche atipiche) e segni fisici, l'habitus è uno dei maggiori componenti della diagnosi visiva, un approccio importante in pediatria perchè i pazienti spesso non possono comunicare altrimenti le loro difficoltà.
Haemophilus infl.	Nota anche come "influenza H". Una causa comune di infezioni batteriche (ad esempio otite, polmonite, meningite ) in bambini sotto i 5 anni.
Handicap	Per handicap si intende il risultato di un processo sociale e culturale: è la conseguenza dell'incontro di un individuo, delle sue caratteristiche fisiche, psicologiche (comprendenti anche un eventuale deficit) e della sua storia, con un particolare contesto.
Hertz	Un'unità di vibrazione; la frequenza di un ciclo per secondo (CPS) così denominata dal fisico tedesco Heirnich R. Hertz (1857-1894).
HFV	Ventilazione in alta frequenza.
Hib	Haemophilius Influenzae.
HISab	Haptic Intelligence Scale for the Adult Blind. Un adattamento della Wechsler Adult Intelligence Scale che può essere usato con adolescenti non vedenti.
HMD	Malattia delle membrane ialine. Vedi sindrome di sofferenza respiratoria.
HRRA	Audiometria mediante risposta della frequenza cardiaca.
Huntington, malattia	Corea di Huntington; malattia a esordio adulto neurodegenerativa ereditaria la quale colpisce i gangli della base del sistema nervoso centrale e progredisce alla demenza. C'è un sotto-tipo rigido raro a esordio giovanile. L'ereditarietà è autosomica dominante con un'incidenza di 1 su 18.000. Questo disturbo è uno dei classici modelli per la ricerca sulla neuropatologia sottostante ai disturbi di movimento extrapiramidali. Così denominata dal medico americano, George S. Huntington (1850-1916)
Iatrogeno	Risultante da una terapia; una cura che segue un trattamento adeguato è probabilmente iatrogena. Malattie iatrogene, comunque, spesso sono il risultato di effetti collaterali indesiderati di terapie. Esempi includono displasia broncopolmonare da trattamento per la sindrome di sofferenza respiratoria e farmaci che producono iperattività o letargia. Un certo grado di disturbo iatrogeno può essere implicito in un dato trattamento e non inficia necessariamente il valore della terapia o l'abilità del terapeuta. Le malattie iatrogene rappresentano una buona parte del rischio incluso nel rapporto rischi-benefici associato a qualsiasi intervento.
Icing	Trattamento con il ghiaccio. L'uso di uno stimolo molto freddo applicato alla pelle per facilitare il funzionamento neuromuscolare.
Identificazione	Un meccanismo di difesa psicologica per cui una persona forma un'immagine mentale di un'altra persona che ammira e quindi tenta di pensare, agire e sentire nel modo in cui quella persona pensa, agisce e sente. I bambini con disabilità dello sviluppo spesso si identificano con qualcuno che è molto potente (come "l'incredibile Hulk") come un modo di affrontare i propri sentimenti di impotenza. chiedendo al bambino qual'è il suo personaggio o la sua persona preferita, si può avere il senso dell'impatto emotivo della disabilità del bambino sull'immagine di sé e sull'autostima.
Idiot savant	Una persona con ritardo mentale o intelligenza normale nella fascia bassa che ciononostante può compiere atti di straordinario valore intellettuale in aree molto circoscritte, quali matematica, musica, gioco degli scacchi, memoria, date o lettura (come per iperlessia). Questi talenti isolati richiedono sia componenti neurobiologiche che pratica. E' più probabile osservarli in presenza di disabilità dello sviluppo coesistenti come l'autismo.
Imbecille	Termine desueto e inaccettabile per una persona con ritardo mentale e un QI tra 25 e 50; derivato dal latino imbecillus "debole".
Imprinting	un tipo di apprendimento animale in cui uno stimolo ambientale specifico elicita un modello di comportamento geneticamente preprogrammato solo quando l'accoppiamento stimolo-risposta si verifica durante un periodo critico e sensibile di sviluppo; il comportamento risultante è particolarmente resistente all'estinzione. Il fenomeno fu inizialmente descritto da Konrad Lorenz in paperi fatti nascere da oche selvatiche. se un apprendimento analogo si verifichi negli esseri umani è oggetto di dibattito.
Inarcamento	La tendenza di un neonato a curvare la testa, collo e schiena in una curva concava all'indietro come se si ritirasse o allontanasse da uno stimolo frontale. Può essere una manifestazione di un riflesso tonico labirintico esagerato e può quindi suggerire una diagnosi di tipo motorio. Può anche essere un pattern comportamentale osservato in bambini con autismo, disturbi pervasivi dello sviluppo e con altri pattern evolutivi atipici.
Indipendenza	L'abilità di autogovernarsi e automantenersi. per persone con disabilità dello sviluppo, il vivere indipendente spesso è supportato da una rete di servizi che forniscono protezione mentre massimizzano l'indipendenza. Sebbene ciò possa significare qualcosa di semplice come cure domiciliari e attrezzature adattive, i servizi possono includere anche molti supporti alle abilità di vita quotidiana per persone con danni cognitivi più gravi. Questi includono supporti quali trasporto, gestione della casa e del bilancio e lavoro con sostegno o condiviso.
Infiammazione	Una reazione locale del corpo ad un insulto, danno o infezione, che comprende rossore, calore, gonfiore e dolore.
Inion	Prominenza occipitale, il punto più sporgente sul retro del cranio.
IperCKemia	La creatinfosfochinasi (CPK, meglio nota come CK), è un enzima che serve a fornire energia al muscolo per la contrazione. Essa è contenuta soprattutto nel muscolo scheletrico e, in quantità inferiore, nel muscolo cardiaco e in altri organi e tessuti. Normalmente la CK viene rilasciata dal muscolo nel sangue (o più precisamente nel siero) e questo spiega perché tutte le persone ne possiedano una certa quantità. Tale quantità, però, può risultare più elevata della norma e in tal caso si parla di iperCKemia (o iperCPKemia), la quale si verifica in tutte quelle condizioni che comportano un danno del muscolo.
Jouber, sindrome	Una sindrome genetica con iperpnea/apnea episodiche (disturbi del controllo respiratorio), opsoclono (movimenti oculari anormali), ritardo mentale, ipotonia (tono muscolare diminuito), atassia (andatura instabile) e displasia (sviluppo difettoso del tessuto) del cervelletto, con parziale o completa assenza del verme cerebellare (parte centrale del cervello) e altre anormalità strutturali cerebrali. La comune associazione di questa sindrome a ritardo mentale grave è stata messa in dubbio; gravi problemi visivi, motori e delle articolazioni contribuiscono a limitare l'interpretazione dell'assessment cognitivo. L'ereditarietà segue un modello autosomico recessivo.
Jukes	Nome fittizio di una vera famiglia di New York che incluse più di 1.000 casi di insufficienza mentale; usato come supporto aneddotico per l'ipotesi che la maggior parte del ritardo mentale sia ereditaria. Segnalata per la prima volta da R.L. Dugdale nel 1877.
K-TEA	Kaufman Test of Educational Achievement; una misura normativa del rendimento scolastico somministrabile individualmente per bambini, che consiste di due forme separate e non sovrapposte: un breve screening che produce punti standard in aree globali quali lettura o matematica e una forma che fornisce punteggi in settori specifici quali decodifica o calcolo matematico. Oltre alle norme, sono forniti un metodo sistematico per determinare se ci sono differenze significative fra i risultati dei subtest e procedure per l'analisi degli errori.
Kabat	Facilitazione neuromuscolare propriocettiva.
Kernicterus	Ittero nucleare (encefalopatia da bilirubina); nei neonati con grave iperbilirubinemia (alti livelli ematici di bilirubina), sono colpiti selettivamente i gangli della base e altri centri cerebrali così da produrre una sindrome di coreoatetosi, deviazione dei globi oculari verso il basso, alta frequenza di ipoacusia, sordità neurogena e anormalità dei denti (chiazze verdi sui denti dovute al pigmento rilasciato dalla bile). Il coinvolgimento dei gangli della base produce tipicamente una paralisi cerebrale coreoatetoide.
KeyMath Revised	Una revisione del KeyMath Diagnostic Arithmetic Test (KMDAT). Il test è suddiviso in tre dimensioni: 1- concetti base con subtest quali numerazione e geometria; 2 - operazioni con subtest quali le quattro operazioni aritmetiche; 3 - applicazione con subtest quali stima, problem solving e interpretazione di dati. I dati ottenuti possono essere interpretati rispetto a norme, rispetto a domini e rispetto a criteri.
KFD	Kinetic Family Drawing; una procedura di assessment in cui a un bambino è chiesto di disegnare la sua famiglia con ogni membro che fa qualcosa; i parametri interpretativi comprendono inclusione ed esclusione, attività specifiche, interazioni e indici stilistici simili a quelli del Draw-A-Person Test. Questa tecnica è uno screening della salute emotiva di una famiglia.
Knox Cube Test	Un test di performances in cui il soggetto tocca una serie di quattro cubi nelle varie sequenze presentate.
Kohlberg, Lawrence	Un importante teorico degli stadi di sviluppo del pensiero morale e del ragionamento morale. Kohlberg postulò 6 stadi di sviluppo morale: 1- regole rispettate per evitare punizioni; 2 - regole rispettate per ottenere ricompense; 3 - regole rispettate per evitare di non piacere e per essere visti come buoni; 4 - sviluppo della coscienza e dell'apprezzamento del bisogno sociale di regole; 5 - riconoscimento dell'esistenza di vari valori in contraddizione eppure ugualmente validi; 6 - apprezzamento della presenza e validità di valori morali universali e una responsabilità nei loro confronti. Molti bambini con disabilità dello sviluppo e limitate abilità a pensare atstrattamente, sviluppano codici morali rigidi con idee fisse di giusto o sbagliato; il problema che questi bambini hanno nell'essere flessibili in una data situazione può condurre a difficoltà a lavorare con loro.
KUB	Acronimo in lingua inglese per reni, uretere e vescica; una radiografia per visualizzare i contenuti addominali.
Kwashiorkor	"Bambino-zucchero"; grave privazione di proteine-calorie che conduce a insufficiente sviluppo (scarso accrescimento e perdita di peso); le proteine sono più carenti delle calorie (dieta con molti carboidrati) così che il peso può essere più colpito dell'altezza, ed edema da privazione di cibo può manifestarsi prima che nel marasma. Il termine del Ghana kwashjorkor indica i capelli opachi bruni/giallo-rossicci, sottili, secchi, deboli i quali possono essere facilmente tolti. Questo tipo di malnutrizione è comune nei paesi in via di sviluppo; il suo impatto evolutivo sui bambini può essere irreversibile.
Laringe	La parte superiore della trachea; contiene le corde vocali.
Latenza	Il periodo dell'età della scuola primaria da 4-6 a 11-13 anni. E' così chiamato per la latenza, o la rrelativa inattività, della spinta sessuale tra la risoluzione del cosiddetto complesso d'Edipo e l'inizio della pubertà. Durante la latenza l'impulso sessuale è sublimato nell'apprendimento sociale.
Letargia	Stato di ridotta coscienza in cui l'individuo può essere svegliato, ma questo stato di veglia può essere mantenuto solo con difficoltà.
Leucocitosi	Un aumento transitorio nel conteggio dei leucociti, di solito associato a infiammazione o infezione.
LGMD	Le distrofie dei cingoli (dette anche LGMD, usando la sigla che sintetizza le iniziali in inglese dei termini Limb = arto, Girdle = cintura e Muscular Dystrophy) sono malattie muscolari genetiche più o meno gravi, diverse l'una dall'altra, ma accomunate da un interessamento prevalente dei muscoli del cingolo pelvico e scapolare. L'evoluzione è molto variabile: vi sono infatti forme con inizio nell'infanzia e decorso rapidamente progressivo (in modo simile alla forma di Duchenne) e altre che iniziano invece nell'adolescenza o in età adulta, con andamento lentamente progressivo nel corso di molti anni.
Linguag. Espressivo	Un sistema codificato per comunicare con un'altra persona o persone. Parlare, scrivere, e firmare sono abilità del linguaggio espressivo.
Lipidosi	Un gruppo di disturbi neurologici progressivi caratterizzato da difetti del metabolismo lipidico. Istochimicamente, i neuroni (cellule nervose) sono riempiti di lipidi (grassi). I reali difetti biochimici di questi disturbi sono ignoti.
Lobo Frontale	La porzione anteriore del cervello appena dietro la fronte; l'area del cervello davanti al solco centrale (scissura di Rolando, una delle maggiori circonvoluzioni cerebrali). Comprende un'ampia parte frontale del cervello. La perdita dei lobi frontali può produrre passività e perdita di motivazione. La parte posteriore (dietro) del lobo frontale contiene la corteccia motoria, coinvolta nel movimento volontario.
Lobo Occipitale	La parte cerebrale posteriore che contiene i centri visivi; la parte del cervello dietro al lobo parietale. Il lobo occipitale contiene le radiazioni ottiche che portano i messaggi all'occhio; un danno alla corteccia occipitale può produrre cecità corticale.
Lobo Parietale	L'area cerebrale tra il lobo frontale e il lobo occipitale. Questa area contiene la corteccia parietale o somatestetica, che riceve messaggi da tutti i neuroni sensitivi eccetto quelli relativi a vista e udito. Un danno in questa area può produrre disturbi della sensazione o parestesia (intorpidimento, formicolio o sensibilità aumentata).
Lobo Temporale	La parte del cervello localizzata sotto i lobi frontale e parietale. Questa parte del cervello sembra essere collegata alla memoria e a diverse risposte autonomiche (automatiche) motorie e sensitive.
Locomozione prona	Movimento da un punto ad un altro con il corpo orizzontale e il torace e l'addome non sollevati dal terreno; il movimento è compiuto attraverso un tirarsi con le braccia e spingersi con le gambe coordinato e qualche volta alternato. A volte un sinonimo di strisciare.
Lombare	Relativo alla parte della schiena tra le costole e le anche.
Macrocornea	Cornea allargata, che si può riscontrare in gluacoma (aumentata pressione oculare) o mucopolisaccaridosi.
Malattia di Blount	Genu varum (ginocchia arcuate), da un'anomalia della tibia.
Malattia di Hurler	Sindrome di Pfaundler-Hurler; mucoplisaccridosi (MPS) IH. Una sindrome genetica con deficit dell'accrescimento, facies gargoilica, articolazioni rigide e epatosplenomegalia (ingrossamento di fegato e milza), insufficienza mentale e opacità corneali. Così denominata dal pediatra tedesco Gertrud Hrler (1889-1965).
Malattia di Morquio	Mucopolisaccaridosi IV. Una sindrome genetica di deficit dell'accrescimento, facies leggermente gargoilica con grave cifosi (curvatura della spina dorsale) e ginocchio vago, opacità corneale e epatomegalia (fegato ingrossato); l'intelligenza di solito è normale. Così denominata dal pediatra uruguaiano Luis Morquio (1867-1935).
Malattia di Sly	Mucopolisaccaridosi di tipo VII. Sindrome genetica con ritardo della crescita, facies gargoilica, opacità corneale. Gli individui affetti hanno spesso lussazioni dell'anca e sono soggetti a frequenti malattie respiratorie. La trasmissione è autosomica recessiva; è possibile una individuazione a 10 settimane di gestazione con un campione di villi coriali. Il trattamento è sintomatico.
Malleolo	La prominenza ossea su entrambi i lati della caviglia (noce).
Mania	Uno stato di comportamento eccessivo e impulsivo, eccitato e incontrollato accompagnato da pensiero e attività verbale accellerati, un bisogno fisiologico ridotto di dormire e di mangiare e un senso di esaltazione eccessivo, non realistico. Questo stato è presente in molti disturbi mentali, ma è osservato più frequentemente come una fase del disturbo affettivo bipolare. Sono state indicate tre sottocategorie aggiuntive di mania: cleptomania (costrizione a rubare), piromania (tendenza a incendiare) e ninfomania (desiderio sessuale patologico). In queste sottocategorie gli eccessi comportamentali sono limitati ad una singola area di espressione comportamentale.
Manovra di Barlow	Un test della stabilità dell'anca usato negli screening per la lussazione congenita dell'anca nei neonati; è applicata una pressione da mediale a laterale (esterna) al femore prossimale. Questo test è un componente di routine dell'esame pediatrico della prima infanzia.
Marshall, sindrome	Una sindrome genetica con cataratte, sordità neurosensoriali e il viso con il naso corto infossato; il ritardo mentale è occasionale. L'ereditarietà segue un modello autosomico dominante.
Materia bianca	Sostanza bianca; aree del cervello che contengono assoni mielinizzati. Queste sono le unità che trasferiscono i messaggi da un'area cerebrale all'altra. Le malattie della sostanza bianca colpiscono le cellule ceh producono le guaina (copertura) mielinica (un materiale grasso isolante).
Mediastino	Una regione del torace che include tutti contenuti del torace stesso eccetto i polmoni.
Meningi	Gli strati di tessuto che ricoprono il cervello e il midollo spinale. Ci sono tre strati etichettati dall'esterno all'interno: la dura-madre, l'aracnoide e la pia-madre. L'aracnoide è sottile e trasparente con uno spazio tra essa e la pia-madre, dove si trova il liquido cefalo-rachidiano (LCR). La pia madre è la più vicina al cervello e al midollo spinale.
Meningite	Un'infezione delle meningi. L'infezione è comunemente batterica, ma può essere virale e allora è denominata meningite asetica. Altre cause sono meno comuni. La meningite batterica può essere trattata con antibiotici; comunque, possono verificarsi danni cerebrali per la risposta infiammatoria all'infezione. Complicazioni includono ascesso cerebrale, ictus, idrocefalo (eccesso di liquido cerebrale), effusioni subdurali (liquido sotto uno degli strati meningei) e convulsioni. La diagnosi è fatta esaminando il liquido cefalo-rachidiano (LCR) ottenuto da puntura lombare verificando leucidi, batteri e anomalie chimiche. Il trattamento antibiotico è mirato all'organismo causale. Sequele a lungo termine includono ritardo mentale e disturbi dell'apprendimento, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), paralisi cerebrale, crisi epilettiche e ipoacusia neurosensoriale (coinvolgente l'orecchio interno e il nervo acustico). Le conseguenze dipendono dall'organismo, dall'età del bambino e dalla durata dei sintomi prima del trattamento
Metatarso addotto	Una deformità ortopedica dei neonati per cui i piedi sono rivolti all'interno rispetto alla linea mediana del piede.
Miastenia	Si tratta di una patologia motoria che interessa la placca neuromuscolare (la regione di contatto tra nervo e muscolo), in cui risulta alterata la trasmissione dell'impulso nervoso e difficile la contrazione muscolare, in misura maggiore quanto più essa viene ripetuta (fenomeno dell'esauribilità). La malattia è caratterizzata dunque da un'anomala esauribilità muscolare dopo un'attività intensa o ripetuta, che migliora con il riposo. Essa è frequente in età giovane-adulta, ma può presentarsi anche nell'infanzia o negli uomini e donne in tarda età. Può essere interessato qualsiasi distretto muscolare: dai muscoli della motilità oculare a quelli del collo, del volto, del tronco e degli arti, compresi i muscoli della deglutizione e della respirazione. Non sono invece coinvolti né il muscolo cardiaco né la muscolatura liscia.
Nanismo	Termine antiquato, con una connotazione peggiorativa riferito a una statura estremamente bassa con eziologia (causa) endocrina (ormonale) o genetica. In generale, sebbene lo scarso accrescimento sia frequentemente associato a gravi disabilità dello sviluppo, molti individui con sindromi normalmente assegnate alla categoria nanismo, hanno un'intelligenza normale e nessun disturbo dello sviluppo associato.
Neonatale	Riferito ai primi 28 giorni di vita dopo la nascita; quella parte del periodo perinatale dopo la nascita.
Nervo Abducente	Il sesto nervo cranico; innerva il muscolo ceh abduce l'occhio volgendolo verso l'esterno; un danno a questo nervo causa diplopia o visione doppia, strabismo con una tendenza dell'occhio a deviare nasalmente.
Nervo Frenico	Un nervo cervicale (collo) che innerva il diaframma, uno dei principali muscoli respiratori.
Nervo Glossofaringeo	Il nono nervo cranico; il IX nervo cranico è responsabile del gusto sulla parte posteriore della lingua, del riflesso faringeo e dell'elevazione palatale nella fonazione (produzione di suoni).
Nervo Trigemino	Il quinto nervo cranico; il V nervo cranico fornisce sensibilità alla faccia e movimento alla mandibola per la masticazione.
Neurofibromatosi	Malattia di von Recklinghausen; malattia "elephant man". Una sindrome genetica che include macchie a caffé-latte (più di cinque di almeno 1,5 cm di diametro), neurofibromi (tumori cutanei, cerebrali e dei nervi ottico e acustico), e lesioni ossee. Si possono verificare efelidi ascellari; il numero di macchie a caffé latte, neurofibromi e sintomi secondari tendono ad aumentare con l'età. I noduli di Lisch (macchioline pigmentate) nell'iride (parte colorata dell'occhio che circonda la pupilla) all'esame oftalmologico possono aiutare a chiarire la diagnosi. Il ritardo mentale si verifica in meno del 5% dei casi, ma le epilessie sono più comuni (20% dei casi) e problemi d'apprendimento e di attenzione possono anche essere più frequenti. Le complicazioni ortopediche, visive e uditive di queste malattie necessitano di controlli di routine. L'incidenza è 1 su 3.000. Il gene è stato localizzato nel cromosoma 17. L'ereditarietà segue un modello autosomico dominante con un alto numero di mutazioni spontanee (50%); il rischio di ricorrenza è del 50%. Ci sono due sottotipi generici: NF1 che è la neurofibromatosi classica ed NF2 che sono le neurofibromatosi acustiche bilaterali gravi. Così denominata dal patologo tedesco Friederich von Recklinghausen (1833-1910).
Neurometria	Mappaggio computerizzato e analisi dei potenziali evocati acustici che illustra visivamente i pattern diagnostici di attività cerebrale. Questo approccio di ricerca delle localizzazioni cerebrali si sta applicando a vari disturbi cognitivi e psichiatrici.
Neuromuscolare	Riferito al funzionamento congiunto di muscoli e nervi; neuromotorio.
Nevo vinoso	Lesione cutanea irregolare con colore da rosso a porpora, a volte elevata; può essere una componente della malattia di SturgeWeber. Noto anche come nevo flammeo.
Nocicettivo	Relativo alla percezione del dolore.
Obliquità pelvica	Il movimento in su e in giù della pelvi nel piano coronale, che divide il corpo in davanti e dietro; un certo grado di obliquità è normale durante il camminare ed è valutato come una componente dell'analisi del cammino.
Occipite	La parte posteriore della testa. La corteccia occipitale ha un ruolo nella vista. Un occipite prominente suggerisce la possibilità di una sindrome di Dandy-Walker.
Occulto	Nascosto, non osservabile direttamente; come un'emorragia occulta (interna).
Omocistinuria	Un errore innato e genetico del metabolismo che produce un accumulo di omocistina in sangue e urina. L'aspetto fisico è simile a quello osservato nella sindrome di Marfan, con una statura alta, sottile, lo zigomo sporgente , dita delle mani e dei piedi lunghe e sottili. Possono essere presenti osteoporosi, ritardo mentale(nel 50% dei casi) e un'andatura strascicata. L'ereditarietà è autosomica recessiva e l'incidenza è più comune in persone in discendenza irlandese. Il disturbo può rispondere a pirodossina (vitamina B6) o a una dieta speciale.
Ortopsichiatria	Un settore interdisciplinare che enfatizza lo sviluppo della salute mentale dall'infanzia e supporta gli sforzi per prevenire la malattia mentale.
Ossibutinina	Un farmaco spasmolitico che aumenta la capacità della vescica e riduce l'urgenza di svuotarla; usato nel trattamento della vescica neurogena.
Ossicefalia	Turricefalia. Un piccolo cranio sagomato a "torre" prodotto da craniosinostosi ( fusione prematura delle strutture craniche) di tutte le suture. C'è un alto indice verticale (l'altezza del cranio divisa per la lunghezza del cranio).
Ossicini	Ossa piccole; di solito in riferimento alle tre ossa piccole dell'orecchio medio (martello, incudine e staffa).
Osso Iliaco	Il più grande delle tre ossa della pelvi; le anche.
Osteomielite	Infezione ossea.
Otite esterna	"Orecchio del nuotatore", infiammazione del condotto uditivo esterno.
Ototossico	Che reca danni all'ottavo nervo cranico; i farmaci che causano sordità nervosa sono ototossici.
Palpazione	Esame attraverso le mani; sentire dimensione, forma e consistenza dei vari organi del corpo.
Papilledema	Rigonviamento della papilla ottica. Può essere osservato visualizzando la retina e può indicare un aumento della pressione endrocranica, come nel trauma cranico, o un'eziologia (causa) vascolare (vaso sanguigno), come ipertensione (pressione del sangue alta) o leucemia. Può essere prodotto anche da livelli tossici di certi farmaci (tetraciclina, desametasone o cloramfenicolo) o vitamine (ad esempio vitamina A). Spesso c'è una storia di abbassamento intermittente della vista. Il trattamento dipende dalla causa e i dischi ottici generalmente non sono danneggiati in modo permanente.
Paracetamolo	Un farmaco usato per ridurre febbre e dolore. Il paracetamolo ha sostituito l'aspirina nel trattamento del dolore in quanto si sospetta che quest'ultima contribuisca al manifestarsi della sindrome di Reye; il paracetamolo comunque non ha lo stesso effetto anti-infiammatorio dell'aspirina.
Paragrafia	Inserimento involontario di parole sbagliate in ciò che si scrive.
Paralisi	Perdita o disturbo del movimento volontario; un danno neurologico.
Paralisi Cerebrale	Una famiglia di sindromi con disturbi della postura e del movimento, ritardo dello sviluppo motorio e caratteristiche motorie atipiche all'esame neurologico. L'eziologia (causa) del problema motorio è localizzata nel cervello, piuttosto che nel midollo spinale o nel sistema nervoso periferico (il sistema di nervi che corrre in tutto il corpo). Sebbene la lesione cerebrale di solito è prenatale e raramente post-natale, la paralisi cerebrale raramente è diagnosticata nel primo anno di vita. Il quadro clinico completo diviene chiaro solamente nel secondo anno di vita. Questi disturbi sono tutti cronici, ma non progressivi; con l'eccezione di complicazioniortopediche, la maggior parte dei bambini con paralisi cerebrale non si deteriora funzionalmente durante la crescita. L'incidenza dei deficit associati è piuttosto alta: sono comuni ritardo mentale, crisi epilettiche e disturbi visivi e auditivi. Non sono inusuali disartria ( difficoltà a pronunciare parole), strabismo, disturbi dell'alimentazione, insufficiente sviluppo fisico, sviluppo asimmetrico e caratteristiche neurologiche asimmetriche. L'incidenza complessiva della paralisi cerebrale è appena sotto lo 0,5%. Come già indicato, eziologicamente pochi casi sono post-natali e molti casi che prima si pensava fossero perinatali, oggi sono considerati prenatali. I tipi di paralisi cerebrale sono raggruppati nei seguenti due principali modi: 1) fisiologico (o neuroanatomico, definito dal tono e dal pattern di movimento); 2) topografico (definito da quali parti del corpo sono maggiormente coinvolte).
Paraplegia	Un sotto-tipo topografico di paralisi cerebrale spastica in cui sono coinvolti solamente gli arti inferiori. Teoreticamente, una paraplegia pura deve essere secondaria ad una lesione del midollo spinale, o tumore e non sarebbe perciò una paralisi "cerebrale"; mancherebbero anche le disfunzioni associate secondarie al coinvolgimento cerebrale. Infatti molti casi infantili non traumatici di paraplegia rappresentano casi di diplegia cerebrale spastica (paralisi di entrambi i lati del corpo) in cui il coinvolgimento degli arti inferiori è molto lieve. In tali casi lievi di diplegia cerebrale spastica, sono osservati nei primi anni un ritardo nel camminarre e un'andatura goffa ma le difficoltà fini-motorie degli arti superiori associate alle scrittura non divengono manifeste fino all'età scolare.
Paraverbale	Comunicazione non verbale attraverso ad esempio gesti e intonazione.
Parenterale	Descrive la somministrazione di nutrimento per via endovenosa.
Parkinsonismo	Una sindrome motoria simile alla malattia di Parkinson di adulti anziani che può complicare l'uso di farmaci antipsicotici spesso utilizzati per trattare un grave comportamento disadattivo di persone con disabilità dello sviluppo.
Patognomico	Un segno, sintomo o comportamento che sono estremamente caratteristici, pressoché unici, di una certa diagnosi. Un segno o sintomo individuale veramente patognomico è raro; la maggior parte di segni e sintomi devono essere interprretati in un contesto, specialmente il contesto di altri segni e sintomi. Molte caratteristiche cliniche possono essere simili o possono essere prodotte da altre condizioni. Un test patognomico ha un alto valore predittivo di positivi (veri positivi/tutti i positivi).
Pellagra	Una sindrome dovuta a deficit di acido nicotinico (niacina, vitamina B) che include dermatite, diarrea e demenza, a volte mortale. La pellagra può manifestarsi con la dieta chetogenetica quando non viene fornita un'integrazione vitaminica. Nei cani "lingua nera".
Percorso-ausilio	Con “percorso-ausilio” si intende l’insieme di valutazioni e azioni, necessario per individuare , acquisire e utilizzare un ausilio o un insieme di ausili.
Q-	Il braccio lungo di un cromosoma; una designazione "4q-" indica una delezione sul braccio lungo del cromosoma 4.
QI	Quoziente di intelligenza. Un indice quantitativo del livello di sviluppo mentale di un individuo, derivato dalla prestazione a un test elaborato per misurare l'intelligenza. Quando il concetto fu presentato originariamente, nella prima parte del XX secolo, veniva calcolato il QI a rapporto (dividendo l'età mentale per l'età cronologica e moltiplicando il risultato per 100). Il QI a rapporto è stato sostituito col QI a deviazione (prestazione al test in relazione alla performance di un gruppo comparabile). I quozienti di intelligenza sono limitati al tipo di abilità che misurano e non forniscono una descrizione globale delle abilità dell'individuo. Comunque i QI sono ancora estesamente usati e generalmente acccettati. Il range dei QI varia in base allo strumento, ma generalmente hanno classificazioni comparabili, partendo da una media di 100; 130 e oltre molto superiore, 120-129 superiore, 110-119 media alta, 90-109 media, 80-89 media bassa, 70-79 borderline e inferiore a 70 ritardo mentale o insufficienza mentale.
QT	Quick Test.
Quadricipite	Muscolo quadricipite del femore; un gruppo di quattro muscoli localizzati sulla coscia; flettono la gamba all'anca ed estendono il ginocchio.
Quadrupede	Su "tutte e quattro": prono su gomiti/ginocchia o mani/piedi.
Quick Test (QT)	Ammons Quick test; un breve screening cognitivo di circa 15 minuti per la somministrazione per bambini di due anni e più grandi. un test con validità discutibile.
Quinta malattia	Eritema infettivo.
Rachitismo	Deformazioni delle ossa e delle cartilagini di accrescimento a seguito di insufficiente calcificazione delle ossa; questa condizione può essere dovuta a carenze nutritive o a vari disordini metabolici.
Ranitidina	Un farmaco che può essere utilizzato nel trattamento del riflusso gastroesofageo. E' un antagonista dei recettori H2 che sopprime la formazione di acido gastrico.
Razzing	Un suono a scoppiettio che si ottiene nel soffiare attraverso le labbra vibranti. una tappa evolutiva del linguaggio espressivo dell'infanzia che tipicamente ha luogo attorno ai 5 mesi.
Reazioni fasiche	Movimenti riflessi che coordinano i muscoli degli arti per i pattern di flessione totale o di estensione totale.
Riflessi profondi	Riflessi normali che indicano che il sistema motorio funziona. I riflessi sono valutati come segue: 4+ iperattivi e molto vivaci, spesso indicativi di una malattia e associati a clono (oscillazioni ritmiche tra flessione ed estensione); 3+ più vivaci della norma ma non sempre associati a malattia; 2+ normale; 1+ leggermente ridotti; 0- nessuna risposta. Ogni riflesso è associato a una o più radici del nervo spinale. I seguenti riflessi sono accoppiati alle loro radici del nervo spinale: bicipiti, C5C6; addominale, superiore, T8,T9,T10; addominale inferiore, T10, T11,T12; cremasterico, L1,L2; ginocchio L2, L3, L4; caviglia, S1, S2; Babinski, L4, L5, S1, S2.
Riflesso ciliare	Riflesso palpebrale; un riflesso infantile in cui il toccare un ciglio (lo stimolo) produce un ammiccare bilaterale (la risposta).
Riflesso di Stransky	Lo stimolo di rilasciare improvvisamente il mignolo abdotto (rivolto all'esterno) del piede produce la risposta di dorsiflessione (movimento verso l'alto) dell'alluce. Un segno di disfunzione del tratto piramidale.
Rilassamento	Trattamenti psicoterapeutici per ridurre il tono muscolare in bambini piccoli con paralisi cerebrale. Questi approcci possono includere un lento dondolio, rotazione ritmica e squotimento delicato.
Rood	Un sistema di fisioterapia per il trattamento della paralisi cerebrale. Sviluppato da Margaret Rood, una fisioterapista e terapista occupazionale. Questo trattamento enfatizza l'input sensoriale sotto forma di accarezzamento, strofinio, congelamento, riscaldamento, schiacciamento e pressione per facilitare la consapevolezza di pattern di movimento normale.
Rotazione interna	Dirigere un arto verso la linea mediana del corpo.
Scalocefalia	Cranio stretto (basso indice cefalico), spesso con una cresta lungo la sutura sagittale chiusa prematuramente (ad esempio craniosinostosi); collegata a doliocefalia (fronte prominente) è una forma comune del cranio, anche se transitoria, in neonati prematuri.
Scanogramma	Una radiografia in cui la lastra comprende un righello sulla pellicola sensibile così che si possono effettuare misurazioni precise delle ossa. Particolarmente utile per discrepanze nella lunghezza delle gambe.
Schiametria	Retinoscopia; misurazione delle proprietà rifrattive di un occhio focalizzandosi sulla retina (parete posteriore interna sensibile alla luce).
Scoliosi	Curvatura anormale laterale della spina dorsale(colonna vertebrale). Le curve possono essere a forma di C o di S. La causa della scogliosi può essere idiopatica (con forti influenze famigliari o genetiche), congenita (formazione difettiva delle vertebre, con possibile associazione ad altre anomalie o a una sindrome genetica identificabile) o disturbi neuromuscolari. La scogliosi su base nueromoscolare peggiora anche dopo il completamento della crescita; ciò pone queste persone a rischio maggiore di infezione respiratoria e di compromissione cardiopolmonare.
Scooting	La locomozione da seduti; un pattern raro di locomozione che può riflettere disabilità motoria, ritardo mentale, psicopatologia grave o una loro combinazione.
Sedativo	Un calmante, un farmaco che riduce l'eccitazione nervosa.
Segno di Collier	Retrazione sopranucleare della palpebra; contribuisce a un aspetto ipervigile e suggerisce una lesione del misencefalo (come nella sindrome diencefalica).
Segno del foulard	Una tecnica per valutare il tono del neonato; la mano e il braccio del neonato sono tirati attraverso e davanti al collo come se fossero un foulard. In un neonato a termine con tono normale il gomito non supererà il mento e la mano non supererà la spalla; in un neonato prematuro o ipotonico (tono muscolare diminuito) questi punti saranno superati.
Segno del sandalo	Un aumento delklo spazio (più di 0,65 cm) tra le prime due dita del piede. E' una caratteristica dismorfica e atipica minore che puù presentarsi con disabilità dello sviluppo come parte di una sindrome o essere non specifica.
Segno di Cantelli	Detto anche "manovra degli occhi di bambola"; i movimenti dell'occhio normalmente seguono i movimenti della testa, quando la testa è ruotata e gli occhi non seguono la direzione della rotazione o vanno nella direzione opposta, allora è presente il fenomeno ddegli occhi di bambola. Indica l'assenza del riflesso ottico di raddrizzamento, con probabile danno al tronco cerebrale.
Segno di Macewen	Un suono cranico di pentola fessa suscitato con percussione del cranio; presente con aumentata pressione endocranica.
Segno digito-oculare	Segno digito-oculare di Franceschetti comprende: colpi agli occhi, premere pugni, nocche o dita nelle orbite oculari. Questo comportamento è un esempio di Blindismo, un'attività comune in bambini non vedenti di età prescolare; può anche manifestarsi in bambini con ritardo mentale che non hanno patologia oculare. Probabilmente solo in minor parte è specifico per disturbi visivi e occupa una posizione sullo spettro non specifico di comportamenti auto-stimolatori/auto-aggressivi.
Sordità	La sordità è la riduzione più o meno grave dell’udito. Secondo la classificazione audiologica della sordità del Biap (Bureau International d’Audiophonologie) si distinguono quattro gradi in relazione all’entità della perdita uditiva espressa in decibel: Lieve, con soglia tra 20 e 40 decibel; Media, con soglia tra 40 e 70 decibel; Grave, con soglia tra 70 e 90 decibel; Profonda, con soglia uguale o superiore ai 90 decibel. All’interno della sordità profonda c’è ancora un’ulteriore suddivisione: 1° gruppo: sordità con curva pantonale che abbraccia tutte le frequenze tra i 125 e i 4000 Hertz all’intensità di 90 decibel; 2° gruppo: sordità con curva dai 125 ai 2000 Hertz all’intensità uguale o maggiore di 90 decibel; 3° gruppo: sordità con curva detta a virgola dai 125 ai 1000 Hertz ad intensità maggiore ai 90 decibel. I diversi gradi di sordità influiscono in vario modo nell’acquisizione e nello sviluppo del linguaggio vocale. E, in particolare: Nelle sordità lievi il bambino ha uno sviluppo del linguaggio normale, cioè non è in ritardo rispetto alle tappe più significative. Non ha problemi di comprensione del significato delle parole, ma ha solo difficoltà nel discriminare alcuni fonemi (omette o altera alcuni fonemi, ad esempio confonde le consonanti /b/ con le /p/). Nella sordità media il danno riguarda sia il significante che il significato, cioè il concetto sottostante alla parola. Dobbiamo parlare in questi casi di ritardo nello sviluppo del linguaggio parlato (sia nella comprensione che nella produzione). Se si aumenta l’intensità della voce migliora la comprensione del linguaggio vocale, per cui sono indispensabili la protesizzazione e l’intervento logopedico precocissimi, prima che la componente linguistica sia compromessa. Nella sordità grave non c’è percezione del parlato. Quello che il bambino riesce a comprendere, senza protesi, anche parlando a voce molto alta vicino all’orecchio, sono la durata e il ritmo, riuscendo a distinguere., ad esempio, un suono ripetuto da uno continuo. Solo attraverso l’intervento logopedico il bambino imparerà a parlare, ma a questo livello l’educazione è molto complessa ed è difficile che il sordo raggiunga una competenza linguistica completa sia nell’italiano scritto che parlato. Quanto più l’educazione è precoce tanto maggiori sono le possibilità di avere risultati accettabili.
Staminali, cellule	Le cellule staminali sono cellule primitive non specializzate dotate della singolare capacità di trasformarsi in qualunque altro tipo di cellula del corpo. Molti ricercatori sostengono che le cellule staminali potranno potenzialmente rivoluzionare la medicina, permettendo ai medici di riparare specifici tessuti o di riprodurre organi.
Steinert, malattia	Una sindrome genetica estremamente variabile che si riferisce a un tipo di distrofia muscolare con lievi sintomi motori e cataratte. Il ritardo mentale è raro, ma i disturbi di apprendimento sono comuni.L'ereditarietà è relativa a un gene autosomico dominante localizzato sul braccio lungo del cromosoma 19.
Tachifilassi	Un termine normalmente utilizzato per descrivere la produzione rapida di tolleranza agli effetti terapeutici dei farmaci. Diminuzione e successiva scomparsa dell'effetto di un farmaco somministrado ripetutamente come avviene per esempio quando la difenidrammina, un antistaminico, è usata per aiutare un bambino ad addormentarsi la notte.
Talamotomia	Una procedura neurochirurgica (operazione al cervello) utilizzata a volte per trattare distonia (tono muscolate anomalo) e paralisi cerebrale.
Talo	Osso della caviglia.
Tarso	Arco mediale del piede. Il tarso della palpebra (inferiore o superiore) è il margine della palpebra.
Tasso negativo vero	Specificità.
Tasso positivo vero	Sensibilità.
Tecnologia	“la tecnologia studia[..] il rapporto tra la tecnica e la civiltà, nella consapevolezza che le tecniche e il loro uso sono insieme figli di una sociocultura e genitori della sua sopravvivenza o del suo cambiamento” Guerra L., Tecniche e tecnologie per la mediazione didattica
Telarca	L'inizio dello sviluppo delle mammelle nelle femmine adolescenti.
Teoria del campo	L'applicazione della psicologia gestaltica allo studio del ritardo mentale.
Teoria strutturale	Suddivisione psicoanalitica della funzione mentale in ES, IO e Super-Io.
Test di Wada	una procedura neuro-diagnostica in cui un forte sedativo (amobarbital sodico) è iniettato direttamente nell'arteria del collo ovvero la carotide per verificare quanto rapidamente segue un perdita delle abilità verbali, per confrontare le risposte su entrambi i lati e aiutare così a documentare la lateralizzazione della dominanza cerebrale. Questa è una procedura importante utilizzata solo quando è critica per documentare tale lateralizzazione, come avviene prima di un'operazione chirurgica cerebrale ablativa.
Tocolitico	Ogni agente farmacologico usato per ritardare il processo del parto.
Uditivo-motorio	Vedi percettivo-motorio.
Ulna	La più grossa delle due ossa dell'avambraccio.
Umore	Un'emozione generalizzata e prolungata che, se estrema, ha un grande impatto sulla percezione del mondo di una persona. esempi di umore includono depressione, ansia, rabbia, ed esaltazione.
Unidisciplinare	Un approccio alla diagnosi e al trattamento delle disabilità dello sviluppo che si focalizza esclusivamente sul contributo di una singola specialità o disciplina professionale; non è un approccio di team.
UTLD-3	Utah Test of Language Development - Third Edition; un test del linguaggio per bambini a sviluppo normale e bambini con disabilità fra 3 e 10.11 anni; fornisce punti standard ai subtest per la comprensione linguistica e un quoziente di linguaggio. La somministrazione richiede 30-45 minuti.
Uzgiris-Hunt Scales	Ordinal Scales of Infant Psycological Development.
Valgo	Curvato verso l'esterno; lontano dalla linea mediana.
Variola	Virus del vaiolo, la variolazione si riferisce all'inoculazione del virus del vaiolo che lascia una cicatrice sull'area dove si è fatta la vaccinazione.
Varo	Curvato verso l'interno, verso la linea mediana.
Velo	Palato molle.
Videofluoroscopia	Una tecnica radiografica che permette una diagnosi visiva di disturbi della deglutizione e aiuta a identificare specifici adattamenti per la gestione dell'alimentazione.
Visceri	Organi interni del corpo. I visceri addominali includono fegato, stomaco e intestino.
Viscosità	La persistenza di tracce di strutture di pensiero precedenti in livelli successivi più maturi; per esempio i bambini con ritardo mentale possono restare in uno stato di transizione tra due stadi Piagetiani (o altri) per più tempo rispetto a bambini senza ritardo mentale.
Vitiligine	Depigmentazione della pelle, che produce chiazze bianche; è acquisitae spesso progressiva; un albinismo localizzato. La vitiligine è osservata in sindromi, può essere un disturbo ddermatologico isolato, può essere geneticamente associato a ipoacusia neurosensoriale (coinvolgente il nervo acustico e l'orecchio interno).
Vojta	Un sistema di fisioterapia per il trattamento della paralisi cerebrale. Sviluppato dal neurologo cecoslovacco Vaslav Vojta, si focalizza su schemi di riflessi di locomozione.
Vortice	Un pattern a spirale presente in natura; delle variazioni dei pattern atte4si nei dermatoglifi e nei capelli possono contribuire alla diagnosi di dismorfologia (aspetto atipico); anche le lesioni cutanee depigmentate della incontinentia pigmenti possono presentarsi in un pattern a vortice.
W.A.D.T.	Wepman Auditory Discrimination Test; un test di discriminazione uditiva in cui 40 coppie di parole (10 identiche e 30 che differiscono solo per un singolo fonema o suono) sono lette ad un bambino, che deve poi rispondere indicando se sono uguali o differenti. sebbene si supponga che questo test misuri la discriminazione uditiva, i risultati sono influenzati da acuità uditiva, memoria a breve termine e attenzione; molti bambini con iperattività tendono a conseguire punteggi abbastanza bassi a questo test.
W.L.P.B.	Woodcock Language Proficiency Battery; questa batteria misura il linguaggio in tre aree: linguaggio verbale, lettura e scrittura.
Wachs Analysis	Il Wachs Analysis of Cognitive Structures è una scala non verbale piagettiana per bambini di età prescolare tra 3 e 6 mesi.
Wallin	Una tavoletta (pegboard) con 6 buchi usata in vari test per l'infanzia. Wallin A presenta pioli rotondi e buchi rotondi; Wallin B presenta pioli quadrati e buchi quadrati. l'abilità consiste nel completare con successo entrambi i compiti ed emerge fra 18 e 24 mesi. Così chiamata da John Wallin (1876-1969).
Welfare	Assistenza sociale; sistema di leggi, programmi, benefici e servizi di una nazione nei settori della salute, dell'istruzione e delle necessità economiche, sociali e di base dell'individuo.
Wiig CRIL	Wiig Criterion-Referenced Inventory of Language ; un assessment criteriale del linguaggio somministrabile fra 4 e 15 anni; completa test normativi e aiuta la pianificazione di interventi nelle aree semantica (significato delle parole), morfologia (struttura delle parole), sintassi (grammatica) e pragmatica.
William, sindrome	La sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams) è una malattia genetica rara con incidenza di circa uno su 20.000 nati vivi nota fin dal 1961 è stata caratterizzata a livello molecolare solo nel 1993.La sindrome di Williams-Beuren è caratterizzata da stenosi aortica sopravalvolare (causata da un deficit di elastina), ritardo mentale assocciato ad un carattere estremamente socievole ed estroverso, ritardo di crescita spesso ad insorgenza postnatale, invecchiamento precoce e un aspetto del volto caraterizzato da tratti grossolani, con palpebre edematose, epicanto, dorso nasale depresso e narici antiverse, bocca larga con labbra carnose, guance paffute con mandibola piccola.
Word Test	Un test normativo dalla conoscenza semantica (sistemi di significato) per bambini di 7-11 anni con sei subtest; associazione, sinonimi, antonimi, definizioni, assurdità semantiche e definizioni multiple.
Word Test-Adolescent	Un test normativo della conoscenza semantica (sistemi di significato) applicabile da 12 a 17 anni, che usa quattro compiti: nomi di marche, sinonimi, segni del tempo e definizioni.
X-legato	Legato al sesso; caratteristiche, tratti o disturbi determinati da geni localizzati sul cromosoma X. spesso i maschi sono più colpiti, perchè hanno un solo cromosoma X. Questi tratti non sono mai trasmessi dal padre al figlio.
Xeroderma pigmentoso	Una sindrome genetica con estrema sensibilità alla luce che comporta un progressivo deturpamento e cancro cutaneo. Ci sono otto sotto-gruppi, alcuni dei quali comportano deterioramento neurologico progressivo, sia motori che cognitivo. L'ereditarietà è autosomica recessiva con un'incidenza di 1 su 100000.
Yale Child Inventory	Un questionario per genitori di 63 item che valuta problemi attentivi, comportamentali e cognitivi dei bambini.
Zebra	Una malattia o condizione rara. In medicina il termine è usato per descrivere una diagnosi che è estremamente rara. L'aforisma "presentazioni insolite di malattie comuni sono più comuni di presentazioni comuni di malattie insolite" è un'affermazione che suggerisce che maggior energia , tempo e sforzi devono essere spesi per verificare delle condizioni statisticamente più probabili prima di iniziare le indagini di possibili zebra.